本病系遗传性疾病。患儿出生时就有肝脏肿大，临床症状多于1岁以内出现，表现为肝大，反复发作的低血糖，随着年龄的增长，出现明显低血糖症状。如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒。常因感染诱发酸中毒、酮尿、高脂血症，乳酸血症，血尿酸增高等。

生长发育迟缓，智力无障碍，体型矮小，肥胖。皮肤颜色淡黄，腹部膨隆。肝脏显著增大，质地坚硬。肌肉发育差，无力，尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活至成年。往往死于酸中毒昏迷。轻症病例在成年后可以获得好转。

治疗措施

1、常染色体隐性遗传，肝脏糖原合成酶缺陷，基因定位为12p12.2。

2、临床表现为清晨嗜睡、疲乏，有时出现惊厥，伴有低血糖和酮症，血乳酸、丙氨酸降低，无肝脏肿大和高脂血症。

3、肝糖原储备下降(小于1.5%)，口服葡萄糖实验发现高血糖时间延长、乳酸增高而胰岛素正常。

4、肝活检测定糖原合成酶活性下降可确诊。