生化检查

Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L。乳酸及血糖原含量增高。血脂酸、尿酸值升高。

白细胞酶的测定

:对Ⅲ。Ⅳ。Ⅵ。Ⅸ型病人可能有帮助。

糖代谢功能试验

1、肾上腺素耐量试验注射肾上腺素60分钟后，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者血糖均不升高。

2、胰高血糖素试验，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者示血糖反应低平。餐后1~2小时重复此试验，0、Ⅲ型血糖可转为正常。

3、果糖或半乳糖变为葡萄糖试验Ⅰ型患者在负荷果糖或半乳糖时不能使葡萄糖升高，但乳酸明显上升。

4、糖耐量试验呈现典型糖尿病特征。

肌肉组织或肝组织活检

活检组织作糖原定量和酶活性测定，可作为确诊的依据，但损伤性大。

分子生物学检测

研究较多的为葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因，G-6-Pase缺乏可引起Ⅰ型GSD。G-6-Pase基因位于第17号染色体，全长12.5kb，包含5个外显子。目前已检测出多种G-6-Pase基因突变，其中最多见于R83C和Q347X，约占Ⅰ型GSD的60%，但有地区差异。

中国人群以nt327G→A(R83H)检出频率最高，其次为nt326G→A(R83C)。因此G-6-Pase基因第83密码子上的CpG似乎是突变的热点。应用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定88%Ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因，基因检测可避免侵害性的组织活检，亦可用于携带者的检出和产前诊断。