1.Ⅰ型诊断依据

(1)临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。

(2)血液生化检查 空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。

(3)胰高糖素试验 胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升徐爱与0.1mmol/L2小时内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。

(4)肝穿刺活检 是本病确诊依据测定患者肝糖原常超过正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，细胞核内有大量糖原沉积。

(5)果糖或半乳糖卒为葡萄糖试验 迅速静脉输注果糖或半乳糖配制的25%溶液，每10分钟取血1次共1小时，测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明显上升。

(6)骨骼X线检查 可见骨骺出现延迟及骨质疏松。

2.Ⅱ型诊断依据

(1)症状和体征 患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。

(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高

(3)检查 确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。

(4)早期妊娠羊水细胞中可见糖原颗粒。

3.Ⅲ型诊断依据

(1)症状和体征 肝大、肌无力。

(2)胰高糖素试验 清晨空腹肌内注射后，患者血糖不升或上升很少;进食2小时后肌内注射，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。

(3)肝脏或肌肉活检 用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞白细胞加碘检测。

(4)红细胞、白细胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性测定

4.Ⅳ型诊断依据

患者有肝硬化、肝脾肿大、黄疸和腹水，肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。

5.Ⅴ型诊断依据

(1)症状和体征 肌肉活动受限、肌痉挛等。

(2)束臂运动试验 患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让患者伸曲手指反复运动1分钟，于运动前后测该臂血乳酸，正常人运动后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。

(3)肌肉活检 显示肌糖原累积、肌磷酸化酶缺乏。

6.Ⅵ型诊断依据

(1)症状和体征 肝大，可有低血糖发生。

(2)空腹或餐后注射胰高糖素 不能使血糖升高。

(3)肝活检 糖原含量高，磷酸化酶活性低。白细胞中此酶活性低。

7.Ⅶ型诊断依据

(1)症状和体征 同Ⅴ型。

(2)肌肉活检 缺乏磷酸果糖激酶，红细胞中此酶活性低。

8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据

①症状和体征如肝大等;②测定白细胞或肝细胞酶活性降低。

9.X型诊断依据

①肝大;②胰高糖素试验阳性;③肝脏或肌肉活检。

10.O型诊断依据

①症状和体征;②胰高糖素试验;③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重0.5%;④红细胞糖原合成酶活性检测。