肾小管性酸中毒(RTA)是由于各种病因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征，主翼现是血浆阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，而与此同时肾小球滤过率则相对正常。以往观点认为肾小球滤过功能损害时H2PO4-、SO4[sup]2[/sup]-等酸根在体内潴留、代替了HCO3-而导致代谢性酸中毒。实际上，肾脏原因引起的酸中毒的本质是肾小管泌氢障碍或肾小管碳酸氢根重吸收障碍。并发有佝偻病或骨软化而无肾石病或肾钙质沉着者补充维生素D和钙剂，以纠正佝偻病或骨软化症。禁用乙酰唑胺，因为可加重肾小管泌H障碍。

并发骨折或有骨痛者可用止痛药或用降钙素。

遗传性Ⅰ肾小管性酸中毒可用分子生物学技术明确诊断。但肾小管使尿酸化功能是复杂的，前面已提到H-ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶。但表达这种酶的基因尚未确定，因此，与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找。继发性肾小管性酸中毒的病因很多，应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。