本病较少见，一般起病较缓，青、中年男性多见，病程较长，可达30余年。肢端肥大症主要临床表现与GH、PRL、TSH、IGF-Ⅰ和其他激素分泌增多及其作用有关，与垂体腺瘤占位病变蝶鞍扩大受侵袭、邻近组织受压与颅压增高有关，也与脏器增生肥大及其功能变异有关。疾病早期可有内分泌腺功能亢进表现，晚期则可发生内分泌功能减退表现。

肢端肥大症时面容粗陋，头痛乏力，多汗，腰酸背痛，手足增宽增大，帽号与鞋号不断增加，还可出现糖尿病与甲亢的症状体征。由于软组织增生，皮肤粗厚，头枕部皮肤多有松垂皱纹，皮下结缔组织和深筋膜增厚，毛孔增大，黏膜加厚，正常人足跟垫厚度应小于23mm，而本症时可增大至(26.5±4.1)mm，口唇增厚，耳鼻增大，舌胖大，喉头厚大，故常有语音低沉与模糊不清。头部骨骼变化，常有颅骨面部增宽增长，上颌、前额、眉弓、枕骨粗隆、下颌骨及颧骨突出与增大，牙缝加宽，牙列稀，患者容貌逐年变丑。患者生长较正常人快速，身高增长迅速，手足肥大，脊柱骨增宽，因伴有骨质疏松可发生骨畸形呈后凸，甚或病理性骨折。由于视神经受腺瘤压迫引起血液循环障碍，故可引起视神经萎缩，视力下降，视野缺损，如双颞侧偏盲等。