症状体征

1.新生儿和婴幼儿 正常新生儿几乎全部在出生后24h内排出第一次胎便。患儿则表现为生后不排胎便，开始排胎便及排空时间均推迟。出生后2～3天内出现部分甚至完全性肠梗阻症状。患儿呕吐，吐物含胆汁或粪便样液体，并有腹胀及便秘。肛门指诊或用温盐水洗肠，可排出大量胎便及气体，症状缓解。缓解数天后，腹胀、便秘又复出现，又需洗肠才能排便。体检可完全正常，有时可扪到扩张的肠管横贯于上腹部。如果看到有从右向左的蠕动波，可以推测是在无神经节细胞肠段近端扩张的横结肠。腹胀缓解后可以进食，惟多数患儿由于呕吐、拒食而体重不增，发育较差。

在新生儿，也可能以腹泻为突出症状而伴有肠梗阻，经常便秘与腹泻交替出现。如反复迁延，患儿日趋消瘦，并引起营养不良性水肿。新生儿期，并发肠炎者甚为多见，炎症往往顽固难治，可发展为凶猛的小肠结肠炎。发病较急，有高热，吐、泻，梗阻肠腔内积存的大量肠液可导致重度脱水、酸中毒和休克，如不积极抢救，多于24h内死亡。肠炎病变可产生腹腔渗液，出现腹膜刺激征，临床上很像化脓性腹膜炎。

如症状较轻，于新生儿期往往未能作出诊断。到婴幼儿期表现为进行性便秘及腹胀。轻症者常需泻药通便，重症者常需洗肠协助排便。患儿发育营养均低于正常标准，腹胀明显，腹壁静脉曲张，常出现肠型，左下腹部可触及充满粪便的肠襻。

2. 年长儿和成人 有些年长儿和成人对此病耐受性好，可以活到较大年龄。顽固性便秘是主要的病史，有的2周才解一次大便，经常依靠泻药排便，而且泻药越来越不起作用。体检可见面色苍白，营养不良，腹部突出，两腿细长。偶见急性肠功能不全。病人发展到完全性肠梗阻而就医。Meyer报道一例37岁男性病人，每天必须服3两矿物油，最后发生盲肠憩室穿孔，其神经节细胞缺如一直达到横结肠的水平。偶见无神经节细胞肠段只限于肛门括约肌的内侧(超短型巨结肠病)，患者可有大便失禁。这种情况除非做特别低位的肠活检来证实，否则因找见神经节细胞而误诊为正常。

用药治疗

1.内科治疗 对轻型的先天性巨结肠患儿或有全身感染症状，手术无法耐受者可用非手术疗法维持营养和发育。用缓泻剂或定时用生理盐水灌肠，以避免粪便淤积。

2.结肠造瘘术 当患儿发生急性肠梗阻，或有肠穿孔、腹膜炎趋向，或伴有小肠结肠炎，或是全结肠无神经节症，应行结肠造瘘术。造口部位应尽量选择靠近扩张肠管作单口造瘘。

3.手术治疗 新生儿期患儿应尽量保守治疗，待1岁左右再做根治手术。成人期患者症状加重，经保守治疗无效者亦应行根治术。根治手术要求切除距肛门齿状线1～2cm处以上的狭窄直肠及狭窄段上5cm以上的扩张结肠。常用的术式有下面3种：

(1)拖出型直肠、乙状结肠切除术(Swenson手术)。

(2)结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel手术)。

(3)直肠黏膜剥离、结肠于直肠肌层内拖出切除术(Soave手术)。

饮食

饮食宜清淡，不要吃太油腻的东西，辛辣刺激性食物也要少吃。

预防护理

先天性巨结肠的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断早期手术治疗，术后近期远期效果较满意，但高，有些患儿术后大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练。

病理病因

远端结肠肠壁肌间神经丛的神经节细胞减少或缺如，是引起先天性巨结肠的病因。

疾病诊断

先天性巨结肠须与一般的新生儿便秘鉴别，后者用1%过氧化氢液洗肠，可排出胎便而痊愈。新生儿巨结肠并发肠炎者，需与一般败血症、肠炎鉴别，在适当的支持疗法下严密观察，并做钡灌肠多能确诊。在婴儿及儿童，肛门裂常是便秘的一个原因，由于每次排便引起疼痛和括约肌痉挛，以致小儿把粪便憋回去。粪便表面常带有鲜血。

检查方法

实验室检查：

肛门直肠测压：将气球置肛门壶腹部充气，可见随内压的上升正常小儿的内括约肌开始松弛，而巨结肠患儿的内括约肌紧缩，无松弛反射。

其他辅助检查：

1.X线钡灌肠检查 以少量钡剂灌肠后拍正侧位片，可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段;移行区呈锯齿状变化，是因为强烈的肠蠕动使钡灌肠影呈现不规则的收缩环，钡剂不能排空。

2.直肠活检 对拟诊为巨结肠而X线检查未能确诊的新生儿，还可作直肠活检，协助诊断。目前活检主要有两种方法：一为组织形态学方法，观察神经节细胞和节前纤维的变化;二为组织化学检查，主要是测定乙酰胆碱酯酶的活性。

并发症

小肠结肠炎是先天性巨结肠最严重的并发症，以新生儿期多见。发病较急、高热、吐泻，梗阻肠腔内积存大量肠液可导致严重脱水、酸中毒和休克，病死率可高达30%。其他并发症有肠梗阻、肠穿孔、营养不良、发育延迟等。

预后

术后需早期作扩肛，并连续随访，以提高远期疗效。

发病机制

病变好发于乙状结肠及直肠交界处，无神经节细胞的肠段从直肠向近端延伸的距离长短不一，可以是长的，个别病例可波及全部结肠，极少的情况下是很短的。无神经节细胞的肠段在肉眼或X线下均可显示正常，因此欲肯定有无神经节细胞，有赖于直肠活检。由于病变部位的肠管缺乏正常蠕动，经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，使粪便通过发生困难。由于粪便不能顺利地进入直肠，壶腹部常空虚，不能刺激直肠壁的感受器以引起正常的排便反射。因此，痉挛肠管的近端由于长期淤积大量粪便和气体，使肠壁逐渐肥厚，肠腔扩张，形成了巨结肠(图1)。故本病的主要病变在于远端的痉挛肠段，而巨大的结肠不过是功能性肠梗阻的后果。

巨结肠的肉眼解剖所见与临床症状，均取决于缺乏神经节肠管的水平和病人的年龄。新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张，肠壁变薄，但因病程较短尚无巨结肠的典型肠壁肥厚变化。偶可并发肠穿孔，多发生在盲肠或乙状结肠，即痉挛狭窄肠段的近端。年龄越大，结肠的扩张和肥厚越明显，并越趋于局限。最近Howard等研究了19例巨结肠病肠管上自主神经的分布，发现在无神经节细胞肠段的胆碱能神经纤维比正常的多得多。作者们认为增多的胆碱能神经与远端肠管的痉挛状态有关。