黑色素瘤是肿瘤的一种，主要分布于皮肤表面，所以也是皮肤癌的前期症状，死亡率高，应及时诊断和治疗。黑色素瘤是由异常黑素细胞过度增生引发的常见的皮肤肿瘤，多发生于皮肤或接近皮肤的黏膜，也见于软脑膜和脉络膜。其发病率随人种、地域、种族的不同而存有所差异，白种人的发病率远较黑种人高，居住在澳大利亚昆士兰州的白种人其发病率高达17/10万。

构成所有的恶性黑色素瘤只有一种恶性细胞类型，即被称作黑色素细胞的恶性色素产生细胞，但它们通过其形态，如梭形、圆柱形，而存在一些很少的区别。虽然眼部恶性黑色素瘤的形态是决定其行为的一个有意义的指标，但在皮肤恶性黑色素瘤中，每一种类型的形态基本类似。

即使它们的细胞不是黑色或暗褐色时，所有的黑色素细胞都含有色素小颗粒。在所有的病例中，都有产生黑色素——黑的色素所必需的酶。当恶性黑色素瘤扩散时，它们通常并不产生黑色素，因此被称为无色素沉着型，但是无色素沉着和有色素沉着型恶性黑色素瘤的恶性程度几乎是一样的。

恶性黑色素瘤最常见于皮肤，但有10%出现在眼部。在皮肤的最常见种类被称为表浅扩散型恶性黑色素瘤和小结节型恶性黑色素瘤，术语名称即代表所描述的放大的疾病模型。 恶性黑色素瘤能够出现在一些很少见的部位，如指或趾的指甲下，或在口腔、阴道或肛门内部的黏膜上。原发的恶性黑色素瘤还发现于覆盖大脑的色素组织(脑膜)上。不要把位于指甲下的恶性黑色素瘤与真菌感染相混淆，这点很重要，尽管有时在疾病初期易犯这种错误。眼部恶性黑色素瘤发生于前部的有色区域(虹膜)、在虹膜后面控制晶状体形态的结构(睫状体)和覆盖在眼球后面视网膜的色素层上。