von Hipple-Lindao综合征

⑴ 概述 本病特点为脑、脊髓和视网膜的血管母细胞瘤，肾囊肿和肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤，多发性胰腺囊肿，内淋巴囊肿，男性附睾或女性阔韧带的囊腺瘤。

⑵ 遗传学 为常染色体显性遗传病，患者的父母可能为嵌合体，几乎100%会出现VHL基因突变，后者定位于染色体3p26-p25，产物为VHL病肿瘤抑制蛋白，可对缺氧诱导基因进行转录调控及转录后抑制，还可调控p27基因的稳定性。

⑶诊断标准 对孤立的病例，如具有特征性的脑、脊髓和视网膜的血管膜细胞瘤，肾囊肿及透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、多发胰腺囊肿、内淋巴瘤、男性附睾或女性阔韧带的囊腺瘤中的二个或两个以上可诊断;对具有家族史的非症状患者，如在60岁以前出现1个或几个特征性病症即可诊断。

⑷临床特点 VHL病在中枢神经系统的原型病变为血管母细胞瘤，约80%发生在颅内(主要位于小脑半球)、20%发生在脊髓(主要位于颈髓和胸髓硬膜下)，罕见发生于外周神经的血管瘤。

⑸ 治疗 本病的治疗涉及神经外科、眼科和泌尿外科等多个科室，治疗方法以手术治疗为主。

①手术 确诊后手术治疗为治疗脑血管母细胞瘤的最佳方案，对于囊性者一定要全部切除肿瘤结节和基底部附着处的部分囊壁，实质性肿瘤则应根据肿瘤所在部位决定手术切除范围和程度。本院采用显微镜下荧光成像的新技术能更清晰显示血管团、供血动脉和引流静脉，安全有效地切除病变，且最大限度地减少对周围脑组织的损伤。

② 放射治疗 γ刀对较小(