骨巨细胞瘤是一类较常见的骨肿瘤，占全部骨肿瘤的5%～8%，关于骨巨细胞瘤的组织学性质，长期以来一直存在争议。Cooper在1818年首先描述骨巨细胞瘤时将其归类于恶性肿瘤，经过长期的观察总结以后，大多数学者认为骨巨细胞瘤应该属于良性肿瘤范畴，但其具有潜在恶性和侵袭性。20世纪40年代，Jaffe提出了骨巨细胞瘤病理学分级，根据肿瘤组织中细胞成分比例，有无病理性核分裂，有无细胞间娈，有无肉瘤成分等因素，将骨巨细胞瘤分为三级，其中Ⅰ级和Ⅱ级为良性，Ⅲ级为恶性。但在长期的临床实践过程中，发现这种单纯的组织学分级常常无法对预后作出准确的判断。北京地坛医院骨科张强

WHO2002 年版骨肿瘤分类将骨巨细胞瘤分为两类：一类即普通的骨巨细胞瘤(giant cell tumor, GCT)，为具有局部侵袭性的良性肿瘤，由片状排列的肿瘤性单核细胞和其间散在分布的破骨细胞样巨细胞构成。另一类称作“恶性巨细胞瘤” (malignancy in giant cell tumor)”，或称为“巨细胞瘤恶变”，分为原发性和继发性两类。原发性恶性巨细胞瘤极为罕见，是指在初次发病的病灶见到大片良性的巨细胞瘤与大片高度恶性肉瘤相邻，泾渭分明。继发性恶性骨巨细胞瘤是指骨巨细胞瘤在治疗后若干年，同一部位出现了高度恶性肉瘤。可发生于放疗后，亦可无诱因发生。无论是原发或继发恶性巨细胞瘤，它们的恶变成分都是高度恶性的梭形细胞肉瘤，一般是恶性纤维组织细胞、普通骨肉瘤或纤维肉瘤。

一、临床特点

1.年龄

骨巨细胞瘤发病高峰年龄为20～45岁，在青春期前，即骨骺闭合前及50岁以后均少见。

2.性别

女性较男性稍多见。

3. 部位

骨巨细胞瘤多发生于长骨骨端，特别是股骨远端、胫骨近端、桡骨远端和肱骨近端。少数累及骨盆、骶骨或其他椎体。多中心起源的骨巨细胞瘤非常少见，多累及肢体末端的小管状骨和短骨。原发于软组织内具有巨细胞瘤形态特征的肿瘤极少见。

4.症状与体征

主要症状是疼痛，常为酸痛、隐痛或钝痛，是促使患者就诊的主要原因。部分病例有局部肿胀，多为骨膨胀所引起。病变穿破骨皮质而侵入软组织时，局部包块更加明显。压痛与皮温增高普遍存在。肿瘤邻近关节时，常引起关节功能障碍和关节积液。少数患者因发生病理性骨折而就诊，可引起较严重的疼痛和功能障碍。发生于脊柱和骶骨的肿瘤常会出现神经受压症状。

二、影像学表现

1.X线特点

发生于长骨的病变X 线片通常表现为膨胀性、偏心性的溶骨性破坏，有时呈肥皂泡样改变。一般无骨膜反应骨生成。病变主要累及骨骺和邻近的干骺端，常扩展至软骨下区，有时可累及到关节。少数情况下，病变局限在干骺端，这种情况多发生于骺板正在发育的青少年，发生于骨干的病变通常较少见。

Campanacci根据骨巨细胞瘤的影像学特点将其分为3级：Ⅰ级为位于骨内、边界清楚、外周有硬化缘的静止性病变;Ⅱ级为边界清楚、骨皮质变薄和膨胀、外周无硬化缘的活动性病变;Ⅲ级为肿瘤穿破骨皮质、形成软组织肿块且边界不清的侵袭性肿瘤。上述分级系统与组织学改变并无良好的对应关系。

2.CT与MRI表现

CT 检查对肿瘤破坏或穿破骨皮质、侵犯关节内可提供更为准确的评估。MRI成像在评价肿瘤在骨内扩展程度以及软组织和关节内受累范围有重要价值。骨巨细胞肿瘤在T1加权像中典型的改变为低到中等信号，而在T2加权像中显示中等到高信号，由于病变内存在大量的含铁血黄素，所以在上述两种MRI表现中经常产生低信号改变。

三、病理学改变

1.大体

病变为境界清楚的偏心性骨破坏区，常包绕薄的不完整的反应性骨壳，尽管病变常常侵蚀关节软骨，但很少穿透。病变组织质地柔软，呈棕红色，但也可存在由于黄色瘤样变而产生的黄色区域，质韧的白色区域为纤维化区域。有时可见到血液充盈的囊性区域，当这种改变比较广泛时，容易与动脉瘤样骨囊肿混淆。

2.镜下

组织学特征性改变为圆形、卵圆形、多角形或梭形的单核基质细胞，以及均匀分布其中的破骨细胞样巨细胞。这种巨细胞体积可以很大，核的数量可达到50～100个，基质细胞的核与巨细胞的核形态相似，染色质疏松，1～2个小核仁，胞质界限不清，细胞间含有少量 胶原，核分裂象易见，每10个高倍视野可见2～20个不等，但无病理性核分裂。

大的特征性破骨细胞样巨细胞并非肿瘤细胞这一观点现在已基本被接受，作为肿瘤性成分的单核基质细胞被认为是来源于原始间充质细胞(primitive mesenchymal stromal)，这种单核细胞在瘤组织中数量较少，其表达的RANKL可刺激破骨细胞前体细胞向破骨细胞转化和成熟。

在具备上述基本特征的基础上，骨巨细胞瘤可分为多种类型。在一些病例，单核细胞形态更趋向于梭形，并可以排列成车辐状结构。通常情况下，可存在少量泡沫细胞，在少数病例，由于大量泡沫细胞的存在，产生类似纤维组织细胞瘤的改变。在大约10%伴发继发性动脉瘤样骨囊肿的病例中,可出现纤维化区域。肿瘤中可有小灶性的新生骨形成，特别是在发生病理性骨折或骨活检术后的病例中。当病变扩展至软组织中或转移至肺组织中时，组织学特征与原发灶相同，并且经常可以见到外周反应性骨壳。在1/3的病例中，一个显著的特征是存在血管内瘤栓，特别是在瘤体的周边部，但没有特殊的预后价值。在体积较大的病变中肿瘤坏死亦很常见。

四、鉴别诊断

多核巨细胞虽是骨巨细胞瘤的主要成分之一，并由此而命名，但不能因为多核巨细胞的存在就诊断为骨巨细胞瘤，许多其他骨肿瘤和瘤样病变都可含有多核巨细胞。临床、放射和病理学相结合的方法是诊断的正确途径。容易与骨巨细胞瘤混淆的病变有动脉瘤样骨囊肿、骨母细胞瘤、软骨母细胞瘤、软骨粘液样纤维瘤、非骨化性纤维瘤等，应坚持临床、放射和病理学三结合的方法予以鉴别。

五、治疗与预后

手术治疗是骨巨细胞瘤的主要治疗方法。影像学分级Ⅰ级和Ⅱ级者均可采用病灶刮除加植骨的方法。使用自体骨或异体骨充填骨缺损均是常用的方法。若骨缺损范围太大,可用自体骨与异体骨联合植入。此时,自体松质骨应放在关节软骨下区域,异体骨则放在相对远离关节软骨的部位。用骨水泥填充骨缺损的主要优点是允许早期负重活动。用骨水泥填充产生的热反应可以预防肿瘤局部复发,但当肿瘤已达到关节软骨时，不宜使骨水泥直接接触关节软骨，应在关节软骨下放置约2cm厚的自体松质骨，然后放一薄层明胶海绵，最后使用骨水泥填充。

以往的病灶刮除术复发率可高达50%。近10余年来，有学者采用扩大刮除术治疗CampanacciⅠ、Ⅱ级骨巨细胞瘤取得了良好的结果。扩大刮除术是应用高速电动磨钻从囊内磨除瘤腔骨质，然后再用高压冲洗及化学灭活制剂处理骨腔，这样，应用刮除的方法可以取得类似边缘切除的效果。临床应用已初步证明：扩大刮除术是一种最大限度地保留了肢体的功能，同时又降低了肿瘤复发率的有效疗法。

对于Campanacci Ⅲ级的骨巨细胞瘤及所有恶性骨巨细胞瘤应采用瘤段广泛或边缘性整块切除、人工假体或异体半关节移植术。对少数肿瘤已广泛侵犯软组织和重要神经、血管的病例，应行截肢术。

骨巨细胞瘤肺转移灶确诊后应及时行手术切除，大部分病例可治愈。

骨巨细胞瘤对化疗不敏感，放疗可致骨巨细胞瘤恶变，宜慎用。

骨巨细胞瘤术后最常见的并发症是局部复发，复发率可高达50%。普通骨巨细胞瘤肺转移的发生率均为1%～3%，肺转移瘤在组织学上仍然是普通的巨细胞瘤表现，无病理性核分裂，无细胞间变，无肉瘤成分，大部分转移灶切除后可以治愈，但仍有少数病例因无法控制而死亡。恶性骨巨细胞瘤死亡率高，类似普通骨肉瘤。

六、典型病例

病例1：女 32岁， 左股骨近端骨巨细胞瘤(Campanacci Ⅲ级)，行瘤段广泛切除定制型人工关节置换术

术前X线片

术后X线片

病例2：男 27岁，左股骨远端复发性骨巨细胞瘤，行病灶高速磨钻扩大刮除植骨钢板内固定术，术后6年余无复发，膝关节功能正常。

术前CT

术前MRI

术后6年X线片