锥体外系疾患所致运动障碍(movement disorders)可概括为肌张力增高-运动减少症候群和肌张力减低-运动增多症候群两大类属性，前者临床表现以运动迟缓、肌肉僵直等为特征，代表疾病为帕金森病(Parkinson\‘s disease，PD)，而后者临床表现以舞蹈/投掷症、手足徐动症等为特征，代表疾病为亨廷顿病( Huntington\‘s disease，HD)。肌张力障碍(dystonia)也是临床常见的运动障碍表现，特征为持续性或间歇性、不随意肌肉收缩引起反复异常扭曲运动或持续性异常姿势，其不自主运动障碍属性介于两者之间，但更多些后者属性，临床上可单独或与不同属性运动障碍症状合并出现。

肌张力障碍是由于控制运动协调性的脑深部基底节区为主的锥体外系功能异常引起，可因遗传因素所致，也可因脑部结构性病损或有害外界因素(如药物性、化学性、代谢性、感染性等)引起;症状累及身体部位包括四肢、躯干、面颌、颈部，甚至发声结构等，根据受累范围可分为局灶性(受累部位限于身体一个区域)、节段性(累及身体临近的2个以上部位)，以及全身性、偏身性或多灶性(累及身体2个以上远隔的部位)。

在许多神经变性、遗传性、中毒或代谢性异常疾患以及基底节结构性疾患中，临床表现可同时有帕金森综合征和肌张力障碍，既可成为独特疾病实体的临床表现谱，也可作为帕金森综合征的治疗并发症表现，成为帕金森综合征进展或治疗困惑标志。本文就多种帕金森综合征中表现出肌张力障碍的诊疗意义作一阐述。

1PD中的肌张力障碍

对PD的认识、定义不同，则对PD出现肌张力障碍的发现几率也不同。一般认为，主要病理特征为黑质多巴胺能神经元变性、缺失和路易小体形成的散发类型的经典PD在未治疗前很少表现有肌张力障碍，而多巴胺能治疗中PD患者则难免会出现治疗相关的运动波动或异动症并发症，其中多表现有肌张力障碍;而不同致病基因突变所致的家族性PD多较年轻发病、常会表现有肌张力障碍。

1.1 未治疗PD的肌张力障碍 对于经典PD，在英国脑库PD诊断标准中，无论支持还是排除诊断标准中均无肌张力障碍表现。Rivest等对1990年之前英文及法文文献报告尸检病理确诊原发性PD患者回顾性分析仅发现1例PD患者表现有局灶性/节段性肌张力障碍，并提出PD表现有肌张力障碍的发生率及表现类型尚不能确定;也表明经典散发的PD很少表现有肌张力障碍。

鉴于对临床PD多为可疑(probable)诊断，未实现病理确诊和分子遗传诊断，既往对PD患者表现肌张力障碍的分析几乎均建立在临床观察、回顾分析基础上。80年代Kidron等对207例PD患者回顾性分析发现，5例(2.4%)患者在左旋多巴治疗之前甚至PD症状之前就出现肌张力障碍，表现为眼睑痉挛、口面部肌张力障碍以及颈部和肢体肌张力障碍、偏身性肌张力障碍(PD症状较重侧)，而此类患者发病年龄较一般PD患者年轻。同年代LeWitt等也报告10例“典型”PD患者出现有累及颈、上肢、口颌、单侧下肢或足部的肌张力障碍 (PD症状较重侧)，甚至部分患者肌张力障碍在出现帕金森症状之前0.5-20年;但其也指出有6例患者于45岁前发病。由此也可推测，此类有肌张力障碍的PD患者可能属现已明确的基因突变所致的遗传性PD范畴。Jankovic等于本世纪初对其运动障碍诊疗中心200例临床诊断PD患者分析发现，有38%患者首诊时表现出肌张力障碍，其中1%患者肌张力障碍发生在帕金森症状之前;肌张力障碍类型包括有眼睑痉挛、Meige综合征、书写痉挛、足部痉挛、“纹状体”足/手(“striatal” foot/hand)、以及轴性肌张力障碍等。

近年Tolosa等对PD患者出现肌张力障碍的研究文献总结提出，未治疗PD患者可表现有不同类型肌张力障碍，常为局灶性，包括单侧马蹄内翻足样、上肢-前臂或前臂-手屈曲、书写痉挛、口颌肌张力障碍、痉挛性斜颈、或多种类型合并;这些肌张力障碍表现如同原发性扭转性肌张力障碍症，为典型肌张力障碍;肌张力障碍与帕金森综合征发生的间隔时间可达1-25年，但多数患者的PD诊断是在肌张力障碍发生的10年内;对多巴胺能治疗反应性不规则，有致加重、改善或无改变;此有别于多巴反应性肌张力障碍。

同时，Tolosa等提出未治疗PD患者还可表现出非典型肌张力障碍，包括帕金森病书写痉挛、驼背样躯干前屈、肛门痉挛等。帕金森病书写痉挛仅表现手持笔紧握并上肢轻度屈曲状，而非经典书写痉挛表现的持笔手指和整个上肢均不恰当收缩状。驼背样躯干前屈在PD常见，但具体发生率不明确，表现为明显的、躯干固定屈曲状，但在侧卧位时此姿势消失，有临床及神经生理学研究显示此表现患者有腹直肌活化，肉毒素(BTX)注射腹直肌可有3个月症状改善，表明此症状的肌张力障碍属性。 肛门痉挛症是公认发生于PD的肌张力障碍，累及纹状盆底和肛门括约肌，引起耻骨直肠肌与肛门外括约肌以及部分性臀大肌和外斜肌等肌群矛盾性收缩，引起便秘症状。

1.2 青年发病的PD(young onset Parkinson\‘s disease) 一般认为，发病于20-40岁的PD为青年发病PD，约14%-50%患者可发生肌张力障碍，明显多于经典原发性PD，以足部肌张力障碍表现较常见，典型表现为运动后诱发足部从足趾开始的抽筋样不适，甚至足部扭转、跛行，称之为“运动源性肌张力障碍足(kinesigenic foot dystonia)”;也有患者表现为手部、颈部肌张力障碍，甚至偏身肌张力障碍。现已明确青年发病的PD是由不同致病基因突变所致遗传性帕金森综合征，主要包括parkin基因(PARK-2)突变所致以常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal recessive juvenile parkinsonism，AR-JP)，以及PINK-1(PARK-6)、DJ-1(PARK-7) 等基因突变所致早发性帕金森综合征。

AR-JP病理上表现为黑质致密部高度选择性多巴胺能神经元变性及胶质细胞增生，但无路易小体形成;临床特征主要包括发病年龄早、病情进展缓慢的运动迟缓、肌张力增高，并有症状晨轻暮重波动现象，对多巴制剂反应良好，但易早期发生左旋多巴治疗并发症(包括肌张力障碍);约40%患者发病时就表现局灶性肌张力障碍，特别常见于足部。郭纪锋等对3个家系中6例parkin基因突变所致AR-JP患者分析发现，4例表现有足部肌张力障碍。

1.3 已治疗PD的肌张力障碍 PD患者治疗相关的肌张力障碍主要由多巴制剂引起，长期服用左旋多巴会在频率和程度上加重PD患者肌张力障碍症状，而多巴胺受体激动剂可改善此肌张力障碍。早年Kidron等提出30%PD患者左旋多巴治疗1年就可发生治疗相关的肌张力障碍;Vidailhet等发现此肌张力障碍多从身体罹患较重侧的足部开始。Fahn将左旋多巴治疗相关肌张力障碍分为“关期”肌张力障碍、“剂始和剂末”双相肌张力障碍、剂峰肌张力障碍和晨早肌张力障碍( early morning dystonia)，与血多巴水平高低有密切关联;其中“关期”肌张力障碍主要发生于左旋多巴服药后的耗竭期、常为痛性;而晨早肌张力障碍似更易发生于长期大剂量服药者;Poewe等提出“关期”肌张力障碍最常见部位为足部，而剂峰肌张力障碍以颈和面部较常受累。

Jankovic等对临床诊断PD患者临床资料分析提出，肌张力障碍发生部位为：面部(10%)、颅部(10%)、腿部(30%)、上肢(17.5%)和躯干(7.5%);表现有肌张力障碍患者中女性较多、发病年龄较轻、病程较长;严重者可致受累肢体关节挛缩。

如同左旋多巴药物可导致包括肌张力障碍的异动症相似，脑立体定向治疗包括脑深部电刺激(DBS)既可治疗“关期”肌张力障碍，也可引起肌张力障碍，但对此发生率、 可能机制等仍认识不足。有报告提出，DBS电刺激时可引起强直性眼球运动斜视和面或肢体肌张力障碍样痉挛。