1911年，德国神经学家Hermann Oppenheim首先提出了“肌张力障碍”的概念，并推测一组少见运动障碍患者的核心缺陷是肌张力异常。而今，肌张力障碍已不再被认为是肌张力异常所致，因此，该如何准确定义和描述其特征已引发了多次的争论。

一种新的分类系统

最近，一个国际共识委员会正在尝试修改肌张力障碍的定义，以解决其先前定义的局限性。他们将肌张力障碍定义为：

“一种以持续或间歇性肌肉收缩所致的动作和/或姿势异常为特征的运动障碍。这种运动障碍常反复发作、有典型发作模式和肢体扭曲，并可伴有震颤。”

此外，有助于和其他运动障碍相区别的肌张力障碍独特表型也被添加到了新定义中：

“肌张力障碍常常因自主运动引发或恶化，且伴有过度的肌肉活化。”

尽管上述修改后的定义解决了先前定义的一些不足，但也引发了一些争论。例如，现在的定义认识到，肌张力障碍可以表现为不连续、不规则的肌肉收缩，而且肌张力障碍的姿势异常可能是强直或痉挛性的、动态或固定性的，或是这些表现方式的任意组合。

除提议修改了肌张力障碍的定义外，上述国际共识委员会还在着手改良肌张力障碍的分类。在1976年，Fahn和Eldridge首先提出，应将有或无遗传模式的原发性肌张力障碍与那些由已知环境因素或其他遗传性神经系统疾病所致的继发性肌张力障碍区分开来。尽管这个分类方案今天仍然有用，但对于肌张力障碍各种病因越来越多的了解，提示我们要有一个更为详细的分类系统。

肌张力障碍的不同表现促成了基于临床特征的分类方案。其中最为流行的是根据发病年龄和身体分布特征进行的分类，且常用26岁作为早期和迟发性肌张力障碍类型的年龄切点。然而，该分类方法只将DYT1型肌张力障碍作为了关注重点。随着更多肌张力障碍遗传形式的确定，以及人们对年龄和具体肌张力障碍病因相关性认识的增加，对年龄分类的细化需求目前已很明显。此外，人们对于肌张力障碍的多种时间模式，以及通过临床特征识别患者潜在诊断认识的增加，也提示我们要有更新的分类方案。

上述国际共识委员会提出了基于病因和临床特征这两大主轴而重建的肌张力障碍分类系统(表1)。

其中，临床特征轴包括了存在已久的、按发病年龄和身体分布进行的分类，但将发病年龄分为了5个年龄组，以便更好地区分那些倾向于累及这些不同年龄段个体的不同病因。修订后的分类系统还包括了一个以疾病时间模式为关注点的新分类，这将有助于肌张力障碍具体类型的诊断，并指导其治疗。肌张力障碍的时间特征被分为2类，分别用于描述其整体的疾病过程和短期内的变化。

第二大主轴旨在通过病因学对肌张力障碍的不同形式进行分类。该方法基于共同的生物学机制对众多的肌张力障碍病因进行分组。其中包括，根据是否存在可识别的解剖学变化，或是否为遗传性、后天性或特发性，来对肌张力障碍进行分组。而进一步的亚分组，可勾勒出肌张力障碍的遗传模式或获得性肌张力障碍的具体环境原因。此外，随着人们对于肌张力障碍遗传和环境促成因素的进一步理解，对一些运动障碍进行再分类，并对这一分类方案进行修订都是可能的。

非运动特征的重要意义

肌张力障碍是根据其运动表现来定义的，而且孤立性(以前的原发性)肌张力障碍长期被视为一种纯粹的运动障碍性疾病。然而，人们已越来越多地意识到其非运动特征的重要性。和帕金森病一样，肌张力障碍的非运动症状，如疼痛、睡眠障碍、精神症状、疲劳和认知功能障碍等，都可能影响患者的生活质量，并在很大程度上促成了其残疾的发生。

因此，神经学家越来越需要认识和解决肌张力障碍患者的非运动特征，因为后者会对患者的治疗满意度产生很大影响。

对于眼睑痉挛、喉部和颈部肌张力障碍患者而言，其肌张力障碍发生前常有眼部干涩、咽喉和颈部不适症状。疼痛可分别见于约75%的颈部肌张力障碍和30%的书写痉挛患者。睡眠障碍在各类局灶性肌张力障碍患者中均有报告，其中包括睡眠效率和质量下降、REM睡眠减少、觉醒增加，以及觉醒前异常运动增加等。

情绪障碍是肌张力障碍患者最常见的精神症状，也是患者生活质量的预测因子。最近的一项综述分析发现，有57.3%的受试患者存在精神疾病。一些研究还发现，抑郁症在DYT1型肌张力障碍非显性携带者中更常见。而其他类型肌张力障碍的抑郁症状与其肌张力障碍严重程度无关，进一步支持抑郁可能是肌张力障碍的本质特征，而不只是对运动障碍的一种反应。

然而，另一些研究也报告了治疗相关的运动症状变化与肌张力障碍患者情绪改善之间的相关性，并使肌张力障碍患者的抑郁原因探索变得更加复杂。虽然焦虑和抑郁在肌张力障碍患者中常常相伴发生，但焦虑(如社交恐惧症和强迫症)与肌张力障碍之间的关系仍不明确。

除了精神症状以外，许多研究还探讨了特发性和遗传性肌张力障碍患者的认知缺陷。尽管已有报告显示肌张力障碍患者和对照组之间，在注意力、执行力和视空间功能性方面存在一些重要差异，但这些研究结果大都偏中性，且可能通过多巴胺或抗胆碱能药物治疗暴露，或存在疼痛、睡眠障碍及抑郁等混杂因素来加以解释。总体而言，孤立性肌张力障与临床相关的认知功能障碍之间是否存在相关性，目前仍缺少足够的相关证据。

新发现的孤立性肌张力障碍基因

遗传学研究的进展已经使孤立性肌张力障碍单基因病因的认定数量快速增长(表2)，并使人们对肌张力障碍的发病机制有了越来越多的了解。

迄今为止，已有可导致孤立性肌张力障碍的基因突变报告，使我们对肌张力障碍的分子机制有了一些深入了解，并促成了孤立性肌张力障碍分子通路话题的出现。

例如，TOR7A 和GNAL突变都可干扰多巴胺信号，这与提示多巴胺功能异常在肌张力障碍发病中作用的其他证据是一致的。TOR7A、THAP7和CIZ7已被证明与细胞周期调控和转录调控有关，强化了这些关键的细胞功能缺陷可能对肌张力障碍的发病有重要作用。此外，TOR7A和THAP7编码蛋白对于核膜和内质网功能的重要性，提示其维持细胞存活作用的紊乱，可能是理解肌张力障碍发病机制的关键一环。

肌张力障碍是一种神经网络性疾病

许多研究者提出，将肌张力障碍视作一种神经网络性疾病，可能是对其最好的理解。在神经网络模型中，相关神经网络内的一个或更多脑区的功能障碍或其脑区之间的通讯异常，都可导致肌张力障碍发生。由于小脑和相关丘脑环路的作用得到了越来越多的认识，人们推测，肌张力障碍可能是由基底神经节和小脑网络之间不正常的相互作用所引起(见下图)。

具有肌张力障碍潜在相互作用区域的基底神经节网络(红色)和小脑网络(蓝色)，包括丘脑和脑桥核

这种神经网络性疾病的概念，可能有助于解释已知孤立性肌张力障碍基因所涉及的不同细胞通路，何以都能导致肌张力障碍发生。此外，这也助于对肌张力障碍先前的大量影像学结果及动物模型和病变研究结果进行解释。

肌张力障碍的神经网络性疾病模型是一个相对较新且宽泛的概念范畴，力求能涵盖肌张力障碍发病机制方面的现有证据。这一概念增加了人们对于演变中的肌张力障碍的理解，并有助于激发新的、可检验假说的产生。这种神经网络模型是否预示着新的肌张力障碍治疗方法将被开发，及其是否能与未来的基因、神经病理学、动物模型和影像学研究结果保持兼容，仍有待观察。