肌张力障碍(dystonia)是一种由不自主、持续性肌肉收缩而引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征,在运动障碍病中心或门诊常见,发病率仅次于帕金森病。原发性肌张力障碍没有神经退行性变的证据,通常其表型与起病年龄相关,在发病部位上呈现自下而上受累,即发病年龄越大,受累部位越高。成人发病的局灶型肌张力障碍发病率约为儿童发病 的全身型肌张力障碍的10倍。患者多以异常的表情、姿势或不自主地变换动作(伴或不伴有震颤)而引人注目。
肌张力障碍所累及肌肉的部位、范围和异常收缩的强度变化很大,因而临床表现各异,某些特征性表现如异常肌肉收缩的高峰有短时间持续、 存在主动肌与拮抗肌的共同收缩、模式化运动、感觉诡计现象、运动范围扩大(overflow)、镜像运动等有助于肌张力障碍与其他形式不自主运动的鉴别。 肌张力障碍患者的预后也有极大差异,全身型肌张力障碍常可缓慢进展、严重致残,多巴反应性肌张力障碍、发作性肌张力障碍、成人局灶型肌张力障碍经适当治疗常可保持基本正常的功能状态。
特发性成年起病的肌张力障碍影响身体的某个部位,如手(书写痉挛)或眼(眼睑痉挛),被称为局部肌张力障碍,通常影响成年人。疼痛和情绪困扰也可能会伴随这些身体症状。局部肌张力障碍的治疗方法包括药物或手术治疗,主要是根据疾病的运动症状。保守治疗包括针灸、生物反馈、推拿、整骨疗法、物理疗法、言语治疗和经皮电神经刺激(TENS)等。然而,特发性成年起病的肌张力障碍患者常经历着低自我效能、社交退缩和消极的自我概念,最后出现不良健康状况和生活质量。
脑深部电刺激疗法(DBS),又称为脑起搏器植入术,原理是通过植入大脑中的电极发放高频电刺激到控制运动的相关神经核团,电刺激信号会干扰异常神经电活动,将运动控制环路或紊乱的神经递质恢复到相对正常的功能状态,从而达到减轻患者运动障碍症状、提高生活质量的目的。那么,在接受手术前,你是否想了解,DBS在治疗肌张力障碍疾病中,有哪些优点?DBS的适宜人群有哪些?以及,DBS有什么风险呢?
一、DBS的优势有哪些?
肌张力障碍的传统治疗方法有药物治疗、注射肉毒毒素及手术毁损,但是因其严重且频发的不良反应,其应用往往有很多限制。DBS作为一项手术干预疗法,可用于药物难治性的肌张力障碍。
相对于传统方法,其优势在于:
①传统方法治疗往往是“一锤子买卖”,而DBS的刺激效应是可逆的,这种可逆性能够使其功能处于一个安全的有效范围;
②刺激效应可根据临床症状随时调节,并即时观察,将治疗效应合适调控;
③损毁手术若双侧都进行,则对脑部功能产生严重影响,而DBS就算是双侧都进行手术,也无严重不良反应及并发症。
二、临床医师是如何判断患者是否适合DBS呢?
判断一个肌张力障碍患者是否适合DBS是比较复杂的,要根据其病因、分类以及手术风险多方面进行仔细而全面的评价,主要关注点有以下几个方面:
①对于那些可以通过药物或肉毒毒素治疗有效控制且无明显不良反应的患者,不应首选DBS,而应选择无创性治疗;
②判断是否存在一些因素可预测电刺激的有效性,如DYT1基因突变携带者对于DBS的反应是良好的,而继发性的肌张力障碍对DBS的反应往往是阴性的;
③手术前应仔细评估患者是否已经有骨骼畸形、肌肉强直状态以及脊髓疾病,这些因素存在的情况下,DBS一般疗效甚微;
④DBS手术时机的选择也很重要,然而这是一个有争议的话题,尽管多项数据提示越早进行手术,DBS带来的益处就越大,尤其是DYT1基因突变导致的全身性肌张力障碍,但是仍没有定论的是,发病多久以内进行手术疗效最好。
三、DBS手术有哪些风险?
DBS手术风险及并发症主要是三个方面:手术相关,刺激反应相关以及器械相关。
统计数据表明,所有接受DBS手术的患者中,发生颅内出血的有接近3%,术后出现永久性神经损伤的约1%,手术后30天内死亡率为0.4%。术后出现器械功能异常或者因为感染需要再次住院的约达到10%。
对于肌张力障碍患者,尤其是难治性肌张力障碍,DBS无非如“雪中送炭”一般地出现,但是DBS有其独特适宜人群,以及虽然是微创手术,DBS也有一定的风险。在选择DBS手术时,应全面仔细地了解相关知识,才能使获益最大化。