原发性肌张力障碍的诊断主要是根据患者特有的颈部、躯干、四肢的不自主痉挛和扭动，而无明确病因，如再有阳性家族史则可确诊。本病最常见的DYT1型是由于9q34区域的编码ATP结合蛋白基因中一个3bp 的GAG 缺失，故目前已可用检测该缺失作为确诊DYT1的基因诊断方法，并已对DYT1家系展开产前诊断。另外，对肌阵挛累及上肢或颈部者，尤其是常染色体显性遗传者，应检测DYT11基因;对发作性、非运动诱发的肌张力障碍(PNKD)应检测DYT8基因。

ITD应注意与继发性肌张力障碍鉴别，后者可因感染、外伤、药物、中毒、变性、缺氧、代谢障碍等引起，有时原发性与继发性ITD很难鉴别。ITD应与肝豆状核变性区别，后者常有肝损害，铜生化检测异常，并有角膜K‐F环等特征性表现。