一、西医学认识

扭转痉挛按病因分类本病可分为原发性和继发性两型。

原发性扭转痉挛，又名变形性肌张力障碍，多为散发。病因不明，少数病例有家族遗传史，呈常染色体显性或隐性遗传。常多见于7～15岁间的儿童。

继发性扭转痉挛，常见于累及基底节区的各种病变，如感染、血管疾病、变性、中毒(重金属、药物、一氧化碳等)、代谢异常、外伤、肿瘤等。继发性扭转痉挛往往见于脑炎后、肝豆状核变性、核黄疸、中毒等情况。代谢障碍中如基底节钙化、大脑类脂质沉积病等，也可能出现扭转性不随意运动。一些药物的使用如左旋多巴、酚噻嗪类或丁酰苯类药物诱发的基底节病是近年来较为常见的医源性疾病，长期应用这些药物可出现多种形式的不自主运动，称为迟发性运动障碍。

扭转痉挛的病理改变主要为基底节区神经细胞的变性。已发现的非特异性的病理改变包括壳核、丘脑及尾状核的小神经元变性消失，基底节脂质和脂色素增多。遗传型患者血浆的多巴胺‐β‐羟化酶及去甲肾上腺素含量增多，但意义不明。继发性扭转痉挛的基底节病变因病因不同而病理改变不同。

目前认为痉挛性斜颈多数为锥体外系器质性疾患，少数属精神性(癔病性斜颈)。本病病因不明。可独立存在，也可作为扭转痉挛的组成部分。可能相关的因素有脑炎等病变。少数病例为家族性或以精神因素为致病因素。本病病理研究材料很少，未见详细报道。

手足徐动症可由多种病因所导致，包括：①家族性(原发性、先天性)手足徐动症：临床罕见，多为常染色体隐性遗传。②先天性和婴幼期疾病：如产伤、核黄疸、新生儿窒息、大脑发育不良、脑穿通畸形等。③症状性手足徐动症：如脑炎、肝豆状核变性、中毒、脑血管病等。家族性患者的病理改变主要是纹状体缩小，双侧基底节变性坏死，尼氏体减少或消失。多数情况可能是由于脑缺氧后基底节区神经细胞的变性，由髓鞘纤维的髓鞘过度增生所造成。少数情况可能是由于核黄疸后基底节髓鞘形成障碍状态。变性改变也可累及丘脑、苍白球、黑质、内囊及大脑皮层。

二、中医学认识

扭转痉挛、痉挛性斜颈和手足徐动症多由先天禀赋不足，肝肾精亏;或由外感毒邪，直中肝肾，肝肾受损;或小儿调养失度、伤及脾胃，后天失养。肝肾精亏，阴不敛阳，阴虚风动，而见肝肾精亏、虚风内动证。脾胃虚损，运化失常，而成气血两亏证。

肾为先天之本，先天不足，则肾精亏耗。扭转痉挛、痉挛性斜颈和手足徐动症多由先天致病因素所致，或毒邪直中肝肾。故病机根本为肝肾精亏。或兼见气血不足，脾胃虚弱，或兼风、痰、瘀浊等实邪为患，但总以肝肾精亏为本。本证多继发于各种先天性疾病，或外感毒邪之后发病，应注意辨明不同病因。部分因情志因素所致之郁证，也可出现类似主症，但本症症状持续时间长，情志调节不能缓解，可与郁证所致类似主症鉴别。