Cowden综合征(CS)是一种常染色体显性遗传病，特征是形成多发性错构瘤，累及所有源自3个胚层的器官。合并Cowden综合征的经典错构瘤是毛鞘瘤。患病的家族成员具有发展成乳腺癌和非髓性甲状腺癌的高级别危险。该综合征是由PTEN/MMAC1基因突变引起的。

症状体征

多发生于20～40岁的成人，有面部多发性结节、口腔粘膜纤维瘤及肢体远端点状角化三联征。

面部结节为寻常疣状，多群集于口、鼻及耳周围，表现为肉色、粉红色或棕褐色。

口腔损害为角化或平滑的鹅卵石样丘疹，唇部乳头状瘤及沟状舌。

肢端有多发性、小的角化过度性乳头瘤。

此外，本病还可伴发多种系统疾病及肿瘤，包括纤维囊性病，甲状腺瘤及癌，甲状腺肿大，结肠腺瘤、息肉和憩室，胃息肉，子宫肌瘤及骨骼系统异常等。

50%的妇女可在皮损发生后多年发生乳腺癌。

病理生理

大多数面部损害的组织象类似于单发性外毛根鞘瘤。口腔损害表现为纤维瘤性小结节，由呈回旋状排列的纤维组成，细胞成分少;或由纤维血管性组织和增厚的棘层组成。面部以外的皮损近似寻常疣或疣状肢端角化病，偶见轻度毛囊增生。

治疗

Cowden病的多发性毛鞘瘤本身的处理并不重要，关键是要检查发现内脏肿瘤，尤其是乳腺癌，及早进行处理。

皮肤损害可用维A酸(异维甲酸)治疗。