手部先天性畸形

先天性畸形是指出生时或出生前存在在的肢体发育异常。手及上肢畸形是人类的先天性畸形的一部分，且有可能合并全身多个器官或系统的畸形，严重影响人类的健康成长。先天畸形占新生儿的1%～2%。上肢发生比例为其10%，先天性肢体畸形发病率仅略低于先天性心脏畸形。

1、造成先天畸形的病因是什么?

很多先天畸形患儿的家长都会对问到“为什么会发生畸形?畸形的病因是什么?”。其实先天畸形的病因非常复杂，大致可分为遗传性和环境因素两大类，遗传因素约占手部畸形的5%，主要包括染色体异常、基因突变、近亲结婚等。环境因素即在胚胎时期受外界因素影响而发生的畸形，包括药物因素(如抗癌药、避孕药)、疾病因素(如母亲在怀孕时患风疹)、营养因素(如缺乏维生素C、A)、放射因素、内分泌因素等。总之其病因是多源性的、不明确的。大多数上肢畸形发生在 4～8周(8周整个上肢全部形成)因此在孕早期特别需要注意预防。

2、常见有哪些手部先天畸形?

常见手部先天畸形主要有以下：(1)、肢体的形成障碍：表现为肢体机构的缺如或发育不良，常见的有拇指发育不良(如图1、 2);

(2)、肢体分化障碍：表现为骨骼或软组织的发育异常，常见有并指(如图3);

(3)、肢体重复畸形：多指畸形最常见(如图4-7)

(4)、生长过度：巨指畸形最常见(如图8、9)

5、生长不足：短指畸形最常见;6、其他如先天异常束带、广泛性骨异常，镜影手畸形(如图10、11、13、14)。

3、孩子手部先天畸形父母该怎么办?

患儿出生即发现手部先天畸形，父母首先需带孩子在医院进行一些必要的检查，排除是否合并心脏等其他器官的畸形。单纯的手部先天畸形，患儿家长需要克服自己的自卑心理，鼓励患儿使用有残疾的手。跟医生良好的沟通，清楚目前的功能损失及手术能带来的治疗效果。手术后配合对患儿进行功能康复的训练。

4、如何把握手部先天畸形的手术时机?

由于有相当一部分家长对手及上肢先天畸形缺乏认识，就诊较晚，错过了最佳的治疗时期。通常对于手或上肢的先天畸形，及早治疗，尽早纠正骨与关节的畸形，防止畸形发展，恢复肢体正常功能，保证小儿正常生长发育是治疗畸形的原则。在婴幼时期进行畸形矫正，有利于被修复的手部解剖结构及功能的发育重建，有利于患儿心理发育。但是对于不妨碍发育的畸形，如某些类型的多指畸形，可以推迟到学龄前治疗。涉及到骨关节矫形的手术，尤其是影响骨骼发育的，最好到骨骼发育基本停止后再做。对于肌腱的手术，通常要等到患儿能主动进行功能训练时为宜，最早要5岁以后。对于手及上肢畸形手术治疗的同时，还应有计划的分期使用支具、石膏等，有助于对畸形的进一步矫正。儿童处于生长发育期，可塑性强，多数手部畸形如能早诊断，并得到系统、合理治疗，对其进行有意识的加以指导和训练，就能让孩子获得一双正常的手。但若延误诊治，畸形会越来越重，不仅矫形难度增加，甚至遗留终身残疾，而且会给孩子造成严重的心理伤害。

5、麻醉采取何种方式，是否有风险?

对于时间较短的手术通常采用静脉基础麻醉，对于时间较长的手术，通常会采取插管全麻。不管采取何种麻醉都是比较安全的，不会对患儿造成不良影响。但是手术前必须确保患儿近期没有感冒、肺炎等呼吸道疾病，以防呼吸道阻塞。

6、手术会影响患儿肢体的生长发育吗?

手术的目的是纠正肢体畸形的外观，使肢体朝着正常的方向生长发育。但是对于一些特殊的畸形，随着其生长发育外观上还有遗留一定程度的畸形，必要时再次手术矫形，直到其成年骨骼发育停止才结束。

7、矫形的手术效果如何?

手术治疗的主要目的是改进功能，兼顾形态的改进。对于一些常见的手部先天畸形，如多指、并指、拇指发育不良、巨指畸形等，只要合理治疗、随诊，通常都能取得较满意的效果，恢复良好的手功能。对于一些复杂的严重畸形，只要合理治疗，对于外形及功能也会有很大程度的改善。

8、拇指多指畸形的治疗

多指畸形属于重复畸形。为先天性手部畸形中最常见的类型。多指畸形有多种形式，可以发生于单个手指、多个手指及双手。多指畸形中拇指较常见，治疗上多以切除发育不良的一侧为主。如果伴有手指的侧偏，则还需作必要的截骨矫形。伴有拇短展肌、关节囊及韧带的异常手术中需行相关的重建。治疗的最终目的是保留拇指良好的外形及功能。

9、并指畸形怎么治疗?

并指畸形是最常见的手部先天畸形之一，男性发病率比女性高3倍。并指畸形表现类型多种多样，常为2指并连，也有3指或4指并连在一起。以中环指并指最多。手术治疗并指畸形需要重建指蹼，常需要植皮。

10、婴幼儿先天性狭窄性腱鞘炎的症状及治疗?

小儿狭窄性腱鞘炎是指小儿屈指腱鞘开口处纤维增厚，使增粗的肌腱无法通过，导致手指不能伸直。 由于先天性的腱鞘狭窄不能自愈，日后容易影响手指发育，所以要尽早给予治疗。一般保守治疗效果不佳，手术治疗效果较好。