Fabry病（Fabrydisease，法布雷病），又称“Anderson-Fabry病”（Anderson-Fabrydisease，AFD），1898年分别由两位皮肤科医师WilliamAnderson（德国）和JohannesFabry（英国）最早报道，由此得名，该病是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症（lysosomalstoragediseases，LSDs）。由于编码α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因发生突变，导致该酶活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（Gb3）和相关的鞘糖脂在人体各器官如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、肺和神经系统等大量贮积，最终引起一系列脏器病变。患者往往在儿童至青少年时期出现临床症状，并随病程进展而逐渐加重，男性患者常在中青年时期死于严重脏器损害，如终末期肾功能衰竭或心脑血管并发症，男性半合子平均生存期较对照人群短20年，女性杂合子平均生存期则缩短约10年。Fabry病的临床症状为：
临床常为多系统多器官受累，病变可累及皮肤、眼、耳、心脏、肾脏、神经系统及胃肠道等，往往男性（半合子）临床表现及分型多重于女性（杂合子）。
1.外表：半合子男性往往在12~14岁出现具有特征性的外表，眶上脊外凸，额部隆起和嘴唇增厚。
2.神经系统：周围神经病变具有小纤维神经病的临床特点，疼痛约出现在72%的患者，通常在儿童时期作为早期和最常见的症状之一出现，多数患者青春期后疼痛程度可能会减轻，主要表现为肢端疼痛。
少汗或无汗为男性患者常见，自幼出现，发生早于肢端疼痛，外界温度高时，患者有时会出现低热，可能出现恶心、呼吸困难、头晕、头痛，甚至晕厥。
亦可出现眼腺和唾液腺分泌降低。中枢神经系统可出现短暂性脑缺血发作（transientischemicattack，TIA）或卒中，且经常复发，预后较差。
3.血管角质瘤：皮肤血管角质瘤常见于典型患者，表现为小而凸起的暗红色斑点，多分布于“坐浴区”（生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧）、背部和口周，皮损范围可随着病程进展而扩大。
4.眼：多数患者可有眼部受累，角膜涡状混浊具有诊断意义。
5.肾功能：早期表现为尿浓缩功能障碍、脂肪尿，随病程进展出现血尿、蛋白尿甚至肾病综合征、肾功能受累。终末期肾功能衰竭的发病年龄通常在30岁（含）以后。尿Gb3排泄增加。
6.心脏功能：常见心室肥厚、左心房扩大、心脏瓣膜病变、心律失常和传导异常。在一些半合子男性中心脏受累可能是唯一症状，约4%男性患者可出现肥厚型心肌病。
由于α-GalA代谢产物的沉积是一个渐进的过程，因此Fabry病的临床表现也随着年龄的变化而有所不同。
根据临床表现，通常将Fabry病分为两型：（1）经典型：患者α-GalA活性明显下降甚至完全缺失，脑、肾脏、心脏、周围神经等多系统受累；（2）迟发型（可进一步分为“肾脏型”和“心脏型”）：患者酶活性部分下降，往往限于心脏或肾脏受累。绝大部分男性患者和极少部分女性患者为经典型，大部分女性患者为迟发型。
由于Fabry病的致病基因位于X染色体，如果患者为男性，其女儿将获得致病遗传变异，因儿子的X染色体来自母亲，故得病概率为零；如患者为女性，其后代无论性别，获得致病变异的风险均为50%，由于女儿多为杂合子，临床表现一般较轻，而儿子为半合子，因此多为经典型临床表现。因此确诊Fabry病的患者需进行详细的家系调查，所有的患者均需给予相应的遗传咨询，对成年的高风险女性进行致病基因检测。对于希望生育的男性患者，建议生育儿子可终止致病遗传变异向后代遗传，在孕3个月前进行性别鉴定即可；对于需要生育的女性患者，则需进行产前诊断，在妊娠11周左右取胎儿绒毛或在妊娠18周左右取羊水进行羊水细胞培养，进行GAL基因检测或α-GalA酶活性检测。相应的检查须在具有相应资质的医院妇产科开展。